НИИ Питания РАМН 

Клиника лечебного питания

Отделение педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии

115446, Москва, Каширское ш., д. 21, тел. 8(499)613-01-07 (регистратура), 8(499)613-71-01 (отделение).

Выписка

из истории болезни № 819/10

ФИО: Соколова Евгения Сергеевна. Возраст 9 лет (16.12.2000)

Адрес: Костромская область, г. Кострома, мкр. Юбилейный, 6-48.

Находилась на лечении с 08.11.2010 по 19.11.2010 г.

Диагноз: Гликогеновая болезнь, III тип. Задержка роста. Вторичные изменения поджелудочной железы. Йододефицит. Малая аномалия развития сердца: дополнительная трабекула в левом желудочке. Субатрофический ринит. Рецидивирующие носовые кровотечения. Хронический тонзиллит. Рецидживирующий отек Квинке. Атонический дерматит. Себорейный дерматит. Нарушение осанки по сколиотическому типу, плоскостопие, сутулость.

Анамнез: Девочка от I беременности (в семье второй ребенок - сестра, здорова), протекавшей с гестозом, общей прибавкой в весе 23 кг, 1-х запоздалых родов в головном предпежании. Вес при рождении 3800 гр., длина 54 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложена в 1-е сутки. На 2-е сутки проявления ринита, ВУИ, острый средний отит слева, синдром угнетения. Девочка была переведена в ОНД (где находилась 8 дней). За первый месяц прибавка в весе +600гр. На грудном вскармливании до 6 месяцев, с рождения отмечалась повышенная потливость, особенно головы и шеи во время кормления грудью, а так же во время сна. Раннее физическое развитие: самостоятельно переворачивается с 4-5 месяцев, сидит с 7 месяцев, ходит с 1 г 3 месяцев. Зубы с 6 месяцев. В год длина 69,5 см, вес 8800 г, в 2 года рост 79 см, вес 11800 гр. На первом году жизни перенесла ОРВИ 2 раза; на введение манной крупы отмечалось появление диатеза. В раннем периоде: с 1 года до 2х лет - ОРВИ 3 раза, с 2х до Зх лет - ОРВИ 8 раз. Посещала детский сад с 2 лет 9 месяцев. С Зх лет частые бронхиты (без повышения температуры) приступы кашля снимались— беродуалом, эуфиллином, коделаком, кленбутреролом.

Наблюдалась ЛОР - врачом с диагнозом аденоидит I степени. Гипертрофия небных миндалин Н-Шстепени. Аллергоанамнез отягощен: на введение манной крупы отмечалось появление диатеза, пишевая аллергия на белок куриного яйца, коровье молоко, гречневую крупу, реакция на пыльцу растений (амброзия, овсяница, тимофеевка, клещи домашней пыли, домашнюю пыль, библиотечную пыль, перхоть лошади. Консультирована аллергологом: бронхиальная астма, атопическая форма легкое течение. Длительная ремиссия. Круглогодичный аллергический ринит. Семейный анамнез отягощен по онкологическим заболеваниям (рак желудка у дедушки), гипертонической болезни (у бабушки).

Анамнез заболевания: впервые увеличение размеров печени было выявлено в 2005 г, во время профилактического осмотра в детском саду. Девочка направлена для обследования в ДГБ, где был выставлен диагноз гликогеноз I типа. Для дальнейшего обследования была направлена в НЦЗД, куда поступила впервые в ноябре 2005 года. При осмотре: на коже щек, лбу, подбородке - яркий капиллярит, между лопаток - расширенная венозная сеть, выраженная пальмарность. На коже живота — расширенная венозная сеть. Подкожно-жировая клетчатка развита по возрасту, распределена неравномерно, избыточно на лице (щеках), верхней части грудной клепки, животе. Язык - географический, розовый. Мышечный тонус равномерно снижен. Окружность живота 54 см, размеры печени с правой аксилярной линии составили 6,5-7-9-6-5 см, селезенка не пальпировалась. В анализах крови: цитолиз (ACT - 67, АЛТ-49 ед/л), „гиперуратемяя* -- '426 ~~ ммоль/л, гипертриглицеридемия - 3,95 ммоль/л, повышение ХС-ЛПОНП 1,8 ммоль/л, лактат-ецидоз натощак и после нагрузки 5,4-4,2 ммоль/л, метаболический ацидоз, в моче - гиперурекимия (2740ммоль/л). Проведена диагностическая биопсия печени, описание: В разных срезах определяется от 4 до 8 портальных трактов и 3-4 центральных вены. Портальные тракты фоброзированы. Определяются порто-портальные септы. Фиброз стенок центральных вен. Перигепатоцеллюлярный некроз в центре долек. В отдельных портальных трактах определяются мелкие лимфойдные инфильтраты. Пограничная пластинка сохранена - ступенчатый некроз не определяется. Гепатоциты различных размеров со светлой мелкозернистой цитоплазмой. Некоторые практически оптически пустые. Некоторые находятся в*состоянии баллонной дегенерации. Вакуолизация ядер некоторых гепатоццтов перипортальной зоны. При проведении ШИК- реакции отмечается не равномерное накопление ШИК-позитивного вещества, которое вымывается при контроле с амилазой. Вакуоли сохраняются при проведении ШИК-реакции и при контроле с амилазой Следующая госпитализация в июне 2006 год. Печень плотно-эластическая, размеры с правой аксилярной линии: 6-7-7-8-3 см. Селезенка +2см. В анализах крови: цитолиз (ACT -61, АЛТ65 ед/л), гиперуратемия 426 ммоль/л, гипертриглицеридемия - 4,65 ммоль/л, повышение ХС-ЛПОНП 4,17 ммоль/л. Нагрузочная проба сглюкагоном на тощак: кривая одногорбая, диабетоподобная, гипогликемия со 150 минуты. В моче гиперурекимия (2740ммоль/л). Следующая госпитализация в декабре 2006 года. При осмотре, размерь печени: +7+7+7+8+7+5 см, цитолиз (ACT - 68, AJ1T-50 ед/л), гиперуратемия - 426 ммоль/л, гипертриглицеридемия - 2,0 ммоль/л, повышение ХС-ЛПОНП 0,91 ммоль/л, лактат-ацидоз натощак и после нагрузки 6,9-2,5 ммоль/л, метаболический ацидоз. Последняя госпитализация в августе 2007 года. При поступлении: девочка имеет типичный внешний вид больного гликогеновой болезнью: «кукольное лицо», большой живот, окружность 60 см, худые конечности, маленький рост. Кожные покровы розовые, на коже щек, лбу, подбородке - яркий капиллярит, выраженная пальмарность. На коже живота - расширенная венозная сеть. Подкожно-жировая клетчатка развита по возрасту, распределена неравномерно, избыточно на лице (щеках), верхней части грудной клетки, животе. Язык - географический, розовый. Мышечный тонус равномерно снижен. Печень мягко-эластичная, размеры с правой аксилярной линии: —0,5+3+3,5+3 см. Селезенка не пальпируется. В анализах крови: гиперуратемия - 349 ммоль/л, AJTT 19 ед/л, ACT 36 ед/л, гипертриглицеридемия — 1,85 ммоль/л, при проведении нагрузочной пробы с глюкозой определяется гипогликемия со 120 минуты, КЩС: BE 3,9 СВ 21 - метаболический ацидоз (повторно BE 2,5 СВ 22,5), в моче гиперурекимия (2382ммоль/л). По данным УЗИ брюшной полости: желчный пузырь 65мм х18 мм, стенки, форма не изменены, просвет - норма, поджелудочная железа: 10ммХ12ммХ24мм. Паренхима мелкоочаговая диффузная неоднородность, гиперэхогенность, воротная вена 6мм. Селезенка: 73ммХ35мм, селезеночная вена в норме, паренхима не изменена. Желудок: секрет есть, стенки нормальные. Почки: левая 98Х28мм, правая 98Х28мм (уплотненны стенки сосудов).По данным ЭХО-КГ: полости сердца не расширены, стенки не утолщены. Систоло-диастолическая функция не нарушена. ФИ 66%, ПЖ 14мм, ЛЖ 33/22мм, МЖП 4,6мм зет. ЛЖ 5,4мм. Крупные сосуды не изменены. Физиологическая регургитация на ТК. Фальшхорды в полости левого желудочка. Перегородки интактны. Выпота в полости перекарда нет. По данным ЭКГ: Вертикальное положение ЭОС, слабая синусовая аритмия, легкая тахикардия, ЧСС 97-107 уд/мин. По данным остеоденситометрии: МПК в области поясничного отдела позвоночника в норме. Костный возраст соответствует календарному. Выписана с диагнозом: Гликогеновая болезнь, печеночная форма, III тип. Бронхиальная астма, атопическая форма, персистирующее течение, ремиссия. Аденоидит 1 степени. Гипертрофия небных миндалин II-III степени. Круглогодичный аллергический ринит Малые аномалии развития сердца: фальшхорды левого желудочка. Анизометропия обоих глаз, смешанный астигматизм правого глаза. Девочка получала 15 г/сут глюкозы, кукурузный крахмал по 35 г каждые 6 часов. По данным последнего обследования по месту жительства: коагулограмма (ПТИ 102,0; MHO 0,98 ТВ 15,3 фибриноген 2,94 АЧТВ 24,4), биохимический анализ крови (триглицеридцы 1,20ммоль/л креатинин 57мкмоль/л мочевина 3,29ммоль/л ACT 43ед/л AJIT 42 ед/л билирубин общий 6,17 мкмоль/л ЩФ 27,3 ед/л глюкоза 5,43ммоль/л холестерин 4,4ммоль/л). Первая госпитализация в Клинику лечебного питания в мае 2009 г: вес 23.900 кг, рост 118 см. Периодически наблюдается потливость. Подкожная жировая клетчатка развита по возрасту, распределена равномерно, избыточно на лице, животе. Печень плотно-эластичная, границы от правой подвздошной линии +3+4,5+6,0+9+6,0,+3,+1см. Селезёнка не выступает из-под края рёберной дуги. Стул регулярный. Диурез адекватный. В анализах: б/х крови: AJTT 43.90-68.8ед; ACT 27-24ед; щелочная фосфатаза 121-151 ед; глюкоза 3.93-4.29ммоль/л, ГГТ 23.3-24.1 ед/л. Нагрузочная проба с глюкозой: кривая одногорбая с гипогликемией на 180 мин (2.7 ммоль/л), лактат в крови 4.6 ммоль/л, метаболический ацидоз. По данным УЗИ брюшной полости: Косвенные признаки ДЖВП. Гепатомегалия с диффузными изменениями в печени. Вторичные изменения поджелудочной железы. По данным эластографии печени: Общий результат измерений свидетельствует о нормальных значениях эластичности печени (что может соответствовать стадии F0 по METAVIR). Предыдущая госпитализация в 11.2009 году Подкожная жировая клетчатка развита по возрасту, распределена равномерно, избыточно на лице, животе. Печень плотно-эластичная, границы от передней подмышечной линии +4+4,0+5.0+7.5+4.5,+1см Селезёнка не выступает из-под края рёберной дуги. В анализах: б/х крови: АЛТ 49ед; ACT 28ед; щелочная фосфатаза 113; глюкоза 4.39 ммоль/л, ИТ23;7 ед/л. Нагрузочная проба с глюкозой: кривая одногорбая с гипогликемией на 180 мин (33 ммоль/л), лактат в крови 4.89 ммоль/л, метаболический ацидоз. По данным УЗИ брюшной полости: ДЖВП. Гепатомегалия с диффузными изменениями в печени. Вторичные изменения поджелудочной железы. По данным эластографии печени: Общий результат^измерений "свидетельствует о нормальных значениях эластичности печени (что может соответствовать стадии F0 по METAVIR). После выписки из стационара у девочки однократно отмечался отек Квинке ( предположительно на препарат анаферон). В домашних условия девочка получает гепатопротекторы, витаминные препараты, крахмал.

При поступлении: состояние средней тяжести. Девочка отстает в физическом развитии: Вес 26.6 ( +2кг100гр) кг, рост 122см ( +4 см). Кожные покровы бледные, чистые, на щеках выраженный сосудистый рисунок. Сухость ладоней и стоп. Подкожная жировая клетчатка развита по возрасту, распределена равномерно. Слизистые оболочки розовые, чистые. Зев: гипертрофия миндалин 2 степени. В лёгких дыхание проводится симметрично, хрипов нет, ЧД-18 в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС-90уд/мин. Язык равномерно обложен белым налётом. Живот округлой формы, при пальпации безболезненный. Печень мягко-эластичная, безболезненная при пальпации, границы +3.5+4,0+5.0+5.0+2.0 см по передней подмышечной, правой средне-ключичной, правой парастернальной, срединной, левой парастернальной, левой средне-кгтючич1\ Окружность живота 64см. Селезёнка не выступает из-под края рёберной дуги. Стул регулярны] мочеиспускание не затруднено.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Кровь на лентин от 18.11.10: 2.§7 нг/мл ( норма)

Кровь на СТГ, Соматомедин С: в работе

Витаминный статус в работе: от15.11.10

Кровь на MAST и общ Е : в работе

Общий анализ мочи

Дата	цвет	рн	УД.В.	белок	сах.	соли.	эпит	лейк	слизь	Соли
09.11	с/ж	6,0	1014	отр	отр	отр	един	0-1	нет	нет

 

 

 

УЗИ брюшной полости от 08.11.2010: желчный пузырь средний 74мм х 218м, форма не изменена, стенки не изменены, просвет свободен. Поджелудочная железа: размер увеличен - 18мм х 15мм х 20мм, паренхима - неоднородная с множественными точечными гиперэхогенными включениями, контур ровный. Печень: размер умеренно увеличен, правая доля- 130м, левая доля- 78мм, мелкоочаговая диффузная неоднородность. Воротная вена 5.4 мм (N). Селезенка: размер не увеличен - 79мм х 37 мм, паренхима не изменена. Желудок: секрет есть, стенки нормальные. 12-перстная кишка: секрет есть, стенки нормальные.

УЗИ почек: Почки левая 102x37 мм , правая 97x36 мм, положение, смещаемость, паренхима, 4JIC. мочеточники — норма. Кровоток до коркового слоя, стенки значительно уплотнены. Мочевой пузырь заполнен, стенки не утолщены.

Заключение: УЗ-признаки диффузного изменения паренхимы печени и поджелудочной железы. Косвенные признаки повышенной экскреции солей с мочой.

Эхо-КГ от 08.11.10: Аорта-16мм, ЛА 15 мм, ЛЖ 35/21мм, ПЖ-не расширен, ЛП=24мм, ПП=24мм, МЖП интактна, з.ст. ЛЖ 4.5мм, Фракция изгнания-65%..Заключение: Структура сердца сформирована правильно. Полости сердца не расширены, стенки не утолщены. Сократительная способность миокарда в пределах нормы. Перегородки интактны. Клапаны без особенностей. Дополнительная трабекула в полости левого желудочка. УЗИ щитовидной железы от 08.10.10: Левая доля: ширина 11, толщина 15 длина 27 (мм), Правая доля: ширина 12, толщина 14, длина 28 (мм). Перешеек: 2.6мм (норма). Общий объем = 4.3 мл (норма). Паренхима не изменена. Регионарные л/узлы - б/о. Кровоток в норме. УЗ изменений не выявлено.

Эластография печени: При серии измерений в проекции правой доли печени получены следующие результаты: плотность печени однородна в разных точках измерений. Средняя эластичность печени 3.9icna,IQR 0.6 к Па. Полученные результаты эластичности печени свидетельствуют об отсутствии фиброза печени (что может соответствовать стадии F0 по METAVIR).

Оценка основного обмена: Общие энерготраты основного обмена составили 1394 ккал/сут. Это свидетельствует о нормальном уровне энергетического обмена. Скорость окисления углеводов повышена. Скорость окисления жиров резко снижена- показатель приобрел отрицательные значенйя, это_ свидетельствует о резком преобладании синтеза жиров над их окислением. Скорость окисления белка повышена- отражение снижения активной клеточной массы.

Рекомендованная калорийность рациона питания: не ниже 1394 ккал/сут. Минимальные потребности в белке 51 г/сут                                   -

ЭКГ от 09.11.10: Синусовый ритм, правильный с ЧСС 100 в мин. Нормальное положение ЭОС. Без очаговых и диффузных изменений.

Денситометрия от 16.11.10: Минеральная плотность костной ткани в пределах возрастной-нормы. Консультация эндокринолога (к.м.н. Тин И.Ф) Задержка роста. ( SDS роста - 2.2). Иододефицит. Рекомендации даны.

Консультация ЛОР - врача: Субатрофический ринит. Рецидивирующие носовые кровотечения. Хронический тонзиллит. Рекомендации даны.

Консультация аллерголога ( д.м.н. Филатова Т.А): Хронический тонзиллит. Рецидживирующий отек Квинке.

Атопический дерматит. Рекомендации даны.

Консультация врача ЛФК: Нарушение осанки по сколиотическому типу, плоскостопие, сутулость.

Консультация дерматолога: Себорейный дерматит. Рекомендации даны.

Проведенное лечение: Стол индивидуальный, с исключением сахара, крахмал, арбидол, салин в нос, полоскание горла р-ром хлоргексидина..

За время наблюдения в клинике состояние ребенка по основному оставалось стабильным, жалоб активно не предъявляла.

Рекомендовано:

1. Наблюдение педиатра, гастроэнтеролога-гепатолога, эндокринолога по месту жительства
2. Соблюдение индивидуально составленного рациона: диета с исключением пищевого сахара. Разрешены в питании молочные продукты низкой жирности: молоко, кефир 0,5- 2,5%, творог 0%, белые сыры. Использование в рационе постного мяса: говядина 2 категории, конина, индейка, кролика, нутрии, отечественных кур (грудка) без кожуры. Фрукты и овощи: зеленого и белого цвета кабачки, тыквы, патиссоны, огурцы, салат, лук, капуста, картофель, укроп, петрушка, кинза, сельдерей (в проваренном виде), яблоки, белая смородина, белая черешня. Использование круп, макаронных изделий. Разрешено варенье, сваренное на глюкозе. Льняное масло 1ч.л. х 3 р - добавлять в салаты, первые, вторые блюда, постоянно. Жидкость -1,5-2 литра в сутки (щелочные минеральные воды), вода, чай.
3. Крахмал кукурузный по 25 грамм х 4 раза в день каждые 6 часов (4 раза в сутки), на ночь - 30 грамм.
4. Глюкоза - 15 грамм в сутки, равномерно добавлять в чай, компоты, каши.
5. Липоевая кислота 0,012 1т х 3 раза после еды-1 месяц (курс повторить в апреле)
6. Карсил по 1 таб х 3 раза в день- 1 месяц ( январь, август)
7. Олиговит по1 таб х 1 раз в день- 1 месяц (февраль)
8. Яигговиг Vi т х 1 размельчить, растворить в киселе, крахмале с утра- 3 месяца - октябрь, ноябрь, декабрь.
9. Гепабене 1 т х 3 раза - 1 мес ( март).

10. Элькар 20% 40 кап хЗ раза в день, перед едой с жидкостью-1 месяц (декабрь, апрель).

11. Омега - 3 1 к х 1 раз - длительно

12. Тонзиллгон Н по 15 кап х 3 раза в день ( 1 месяц)

13. Препараты йода (йодомарин, йодактив) по 200 мкг х 1 раз в день - постоянно

14. Соблюдение рекомендаций дерматолога (заключение на руках)

1. По месту жительства возможно рассмотреть вопрос о продлении инвалидности

16. Возможно проведение плановой вакцинации генно-инженерными вакцинами. Проба манту не противопоказана

17. Санаторно-курортное лечение минеральными водами в Пятигорске, Ессентуки, Кисловодске.

18. Повторная госпитализация в НИИ питания через 12 мес.